#소이증#Microtia#小耳症 #

#소이증#Microtia#小耳症 

소이증이란 한쪽 또는 양쪽의 귀가 정상보다 훨씬 작고 모양이 변형되어 있는 기형을 말합니다(출처 1).

안면이 생기는 과정 중에 국소 출혈 등으로 인한 귀의 형성부전에 의해 발생합니다. 여러 요소의 복합작용으로 생기지만, 드물게는 임신 초기의 약물복용, 질병 등이 원인이 될 수 있습니다. 아직까지 유전적인 경향과 특정 염색체의 이상은 보고된 적이 없습니다(출처 1).

신생아 7,000∼8,000명 중 1명꼴로 나타납니다. 약 95％는 한쪽 귀에서만 나타나고, 약 5％ 정도는 양쪽 귀에서 나타납니다(출처 1).

그림 1. 정상 귀 발생과정

[증상]

증상으로는 난청, 이루, 귀의 통증 등이 있을 수 있습니다(출처 1).

중이 및 내이 기형을 동반하는 경우 기형의 정도에 따라 난청이 동반 됩니다. 환자의 1/4에서는 양측성으로 나타나며, 양측성이며 난청이 동반되는 경우에는 언어발달에도 영향을 미칠 수 있기 때문에 조기에 보청기 착용 및 언어치료가 필요합니다. 귓구멍이 좁거나 막혀 외이도에 진주종이 생기기도 하는데 이 경우에는 통증이나 이루가 있을 수 있으며 수술적인 치료가 필요합니다(출처 1).

[원인]

안면이 생기는 과정 중에 국소 출혈 등으로 인한 귀의 형성부전에 의해 발생하는 것으로, 아직까지 유전적인 경향과 특정 염색체의 이상은 보고된 적이 없습니다(출처 1). 

임신초반 특히 4-8주 내에 특정 원인에 노출 시 영향을 미칠 수 있습니다. 유전자 이상, 고령 출산, 약제, 풍진같은 바이러스 감염, 방사선 조사 등이 원인이라 할 수 있습니다. 태생 5주 때에 귓바퀴를 형성하는 시기의 이상이 소이증의 원인이 됩니다(출처 1).

소이증의 원인으로써, 환경적인 요인의 중요성이 이미 밝혀진 바 있으나, 유전적 요인 또한 영향이 클 것으로 추정되고 있습니다(출처 1).

그림 2. 소이증 종류 (출처 1)

[치료]

자기의 갈비뼈의 연골로 귀 모양을 만들어 이식해주는 것이 좋으며 동양인의 경우는 정상귀의 모양이 완성되는 9-10세 경에 해주는 것이 좋습니다. 이 때는 갈비뼈의 연골도 귀 재건에 쓰일 수 있을 만큼 충분히 자라게 됩니다. 수술은 대개 2-3번에 걸쳐하며 그 간격은 6개월 정도입니다. 수술의 목표는 비록 정상적인 귀로 만들 수는 없을지라도 불완전하나마 귀가 없음으로 생길 수 있는 정서적, 심리적인 고통을 조금이라도 줄여주는 방편으로 보는 것이 좋고 청력에 대한 치료를 위해 이비인후과 수술이 필요할 경우가 있습니다(출처 1).

소이증이 한쪽 귀에만 나타날 경우 정상 귀의 청각은 정상이고, 소이증이 있는 귀도 어느 정도의 청력이 있으므로 이비인후과적인 청력 수술은 필요 없습니다. 그러나 양쪽 귀에 나타난 경우 외이도가 다. 막혀 있으면, 생후 4개월 이내에 골전도성 보청기를 사용하여 청력과 언어 발달을 도와주어야 합니다. 2세가 될 때까지 보청기를 착용하지 않으면 청력과 언어 발달에 치명적인 결과를 초래할 수 있기 때문입니다. 양쪽 귀가 소이증인 경우 이비인후과적인 청력 수술이 필요한 경우가 많은데, 나중에 귀재건술 시 어려움이 있을 수 있으므로 반드시 성형외과 전문의와 상의하여야 합니다(출처 1).

귀재건술은 6~8세에 하는 것이 좋습니다. 그 이유는 학교에 가기 전에 귀를 만들어 주어야 정신적인 문제의 소지를 없앨 수 있고, 6세 정도가 되어야만 갈비연골이 연골이식이 가능할 정도로 성장하며, 이때가 되어야 정상적인 귀가 성인 귀의 80％ 정도로 자라서 여기에 맞추어 알맞은 크기의 귀를 만들 수 있기 때문입니다. 보통 귀재건술은 대개 4~5단계를 거쳐서 이루어집니다(출처 1).

그림 3. 소이증 치료(microtia reconstruction) 예(출처 2)

[출처 1: 질병관리본부, 희귀질환헬프라인, 희귀질환정보(소이증)]

[출처 2: Randall A. Bly et al., Facial Plast Surg Clin North Am. 2016 Nov; 24(4): 577–591]